（武漢）為了研究范可尼貧血(FA)患者致病基因的突變類型及其蛋白質(zhì)的表達(dá)和功能。研究者以3例來(lái)自FA-A型患者的原始淋巴細(xì)胞系為研究對(duì)象，用Western blot和免疫沉淀法分析FANCA、FANCD2蛋白的表達(dá)以及FANCA與FANCF蛋白的相互作用，RT-PCR方法檢測(cè)FANCA基因的轉(zhuǎn)錄，多重性連接依賴的探針擴(kuò)增(MLPA)法以及DNA序列測(cè)定確定FANCA基因的突變類型。結(jié)果3例FA-A型患者均未檢測(cè)到FANCA蛋白的表達(dá)，F(xiàn)ANCD2蛋白不能發(fā)生單泛素化(monoubiqitination)修飾，并發(fā)現(xiàn)其FANCA基因均存在雙等位基因的病理性突變。可見3例FA-A型患者均無(wú)功能性FANCA蛋白表達(dá)；基因缺失、移碼突變和剪切位點(diǎn)突變是FANCA基因的主要失活方式。 /**/