（北京）為了分析常染色體顯性遺傳的低頻非綜合征感音神經(jīng)性聾與Wolfram 綜合征Ⅰ型(wolfram syndrome 1， WFS1)基因WFS1的關(guān)系以及WFS1基因突變特性，從分子遺傳學(xué)水平探討其致病機理。研究者收集 6個低頻非綜合征感音神經(jīng)性聾家系中28例成員以及140例健康對照個體的外周血DNA樣本；采用聚合酶鏈反應(yīng)，直接序列分析和限制性片斷長度多態(tài)性分析方法，進行WFS1基因編碼區(qū)的篩查。結(jié)果發(fā)現(xiàn)2個家系6例耳聾成員測序結(jié)果異常。1個家系發(fā)現(xiàn)所有耳聾患者WFS1基因的編碼區(qū)2379位堿基G雜合性改變成A，導(dǎo)致錯義突變,另1家系先證者WFS1基因的編碼區(qū)2016位堿基G雜合性改變成T，先證者之妹2776位堿基G雜合性改變成A，導(dǎo)致錯義突變；先證者之母為一Wolfram綜合征伴有心理障礙患者，發(fā)現(xiàn)其為2016位2776位堿基復(fù)合型錯義突變。這2個家系聽力正常者及健康對照者中無此突變?？梢?WFS1基因異質(zhì)性突變引起低頻非綜合征感音神經(jīng)性聾，主要突變?yōu)殄e義突變，遺傳咨詢和基因檢測對該類型耳聾診治具有指導(dǎo)意義。 /**/