（合肥）為了探討遺傳性對(duì)稱性色素異常癥(DSH)一家系A(chǔ)DAR基因突變情況。研究者收集1個(gè)遺傳性對(duì)稱性色素異常癥家系的外周血標(biāo)本，采取PCR結(jié)合DNA直接測(cè)序的方法，檢測(cè)了該家系中4例患者及3例表型正常者和150例無親緣關(guān)系健康個(gè)體的ADAR基因突變情況。結(jié)果該家系中患者存在ADAR基因上第2879位堿基腺嘌呤(A)轉(zhuǎn)換成鳥嘌呤(G)，使得ADAR基因的第10號(hào)外顯子960位密碼子由TAT突變成TGT，導(dǎo)致正常的酪氨酸(Tyr)被半胱氨酸(Cys)替代，而該家系的正常人對(duì)照及無關(guān)健康個(gè)體不存在此突變。可見 DSH家系中患者ADAR基因存在錯(cuò)義突變(2879 A→G)，這可能是導(dǎo)致DSH發(fā)病的分子機(jī)制之一。 
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