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AMCase基因多態(tài)性與哮喘 【?2006-01-26 發(fā)布?】 臨床報(bào)道
幾丁質(zhì)酶是一種分裂幾丁質(zhì)的酶,近期的小鼠支氣管哮喘模型的研究表明酸性哺乳動物幾丁質(zhì)酶 (AMCase)參與哮喘的病理生理學(xué)發(fā)展,它對下游的IL-13起作用,抑制了AMCase會抑制Th2細(xì)胞介導(dǎo)的炎癥反應(yīng),降低氣道高反應(yīng)性,減少嗜酸性細(xì)胞的浸潤。近期,有國外學(xué)者研究了人類AMCase 的基因變異情況并探討AMCase與兒童哮喘之間的關(guān)系。學(xué)者們測定了30個(gè)人的AMCase基因的啟動子及11個(gè)外顯子的序列,發(fā)現(xiàn)了12個(gè)高發(fā)的基因多態(tài)序列。其中的6個(gè)外顯子及1個(gè)啟動子的基因類型通過限制性片段多態(tài)性表現(xiàn)(restriction
fragment length polymorphisms,RFLP)的方法在下列人群中進(jìn)行測定:322個(gè)哮喘兒童、270名隨機(jī)抽取的成人對照組、565名年齡在10歲的兒童無哮喘的對照組。 結(jié)果他們證實(shí)了3個(gè)已知及2個(gè)新的氨基酸變異體。2個(gè)對照組的Armitage's傾向?qū)嶒?yàn)表明新確定的K17R和相近的非編碼rs3818822序列與哮喘有關(guān)(p = 0.0031 和p = 0.0003)。此外,單體型分析表明單體型與哮喘呈強(qiáng)烈相關(guān) (哮喘人群vs兒童對照組p < 10–10)。 /**/
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