近日，國際研究小組梅奧診所最新研究發現與遺傳性腎病（即美格二氏綜合征，MKS）相關的基因。MKS患兒的中樞神經系統會出現異常并且腎臟也呈現異常囊腫，患這種疾病的嬰兒通常在出生后不久便死亡。

    研究結果發表在近期出版的《自然遺傳學》中。

    該基因的發現對于研究MKS家族來說有重要的意義，同時對于深入研究出生缺陷而言也非常重要，如與多囊性腎病 (PKD) 相關的神經管缺陷，PKD是導致美國與歐洲5％以上的腎終末期疾病的原因。

    對該基因的了解對發現到腎臟中小囊的發生過程極為重要，并且這將有助于為致殘疾病找到新的治療方案。

    對美格二氏腎病進行分離發現，PKD在相同條件下也會引起形成囊異常進而破壞腎功能。發掘MKS關鍵基因將有助于了解病癥，并為普通多囊性腎病設計出有效治療方案。