（北京）為了觀察兒童期肝糖原貯積癥(GSD)的腎臟并發(fā)癥。研究者回顧性分析1993年1月-2004年1月北京協(xié)和醫(yī)院108例病歷完整的GSD患兒的腎臟損害的臨床特點(diǎn)、治療和預(yù)后。年齡≤10歲73例，10歲以上35例。病例隨診時(shí)間1～10年，隨診期間給予生玉米淀粉為主的綜合治療。結(jié)果臨床診斷GSD-Ⅰ a型54例(23例進(jìn)行了基因診斷),Ⅲ型29例(5例進(jìn)行了基因診斷),分型不明的25例.16例(20.8%)尿蛋白增多，發(fā)現(xiàn)蛋白尿時(shí)平均年齡11.3(3～21)歲，2例15歲女孩24h尿蛋白定量已達(dá)1.3 g和3.8 g，同時(shí)伴有腎功能輕度受損。51/72例(70.8%)尿β2-MG增多，為175～10 623 mg/L.5例患兒(4.6%)出現(xiàn)腎結(jié)石或高尿鈣癥，發(fā)生時(shí)年齡17.8(11～21)歲；4/5例腎絞痛伴肉眼血尿，1/5例無癥狀,隨診發(fā)現(xiàn)鏡下血尿及大量草酸鈣結(jié)晶，24 h尿鈣456.6 mg，B型超聲證實(shí)雙腎多發(fā)結(jié)石。10/17例Ccr降低(48～76.9 ml/min)；2/17例Ccr升高(156.9～1819 ml/min)。5/91例BUN升高(7.4～9.3 mol/L)；1/91例Scr升高(106.1 μmol/L)。可見GSD的腎臟合并癥在兒童期已可以見到，主要表現(xiàn)為尿蛋白增多(白蛋白及腎小管蛋白)和腎石癥，直至腎功能不全，癥狀隨年齡增大而逐漸出現(xiàn).應(yīng)加強(qiáng)GSD患兒腎臟并發(fā)癥的隨診。 
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