（長沙）為了確定耳聾疾病的相關(guān)基因。研究者從1例曾生育過一先天性耳聾男孩和一正常男孩、現(xiàn)孕21周的孕婦及其家庭成員的外周血和胎兒的羊水細胞中抽提基因組DNA，先對此家系中的耳聾先證者(為此孕婦的第1個兒子)進行GJB2 和 SLC26A4 基因的突變檢測，然后對家庭中其他成員(包括胎兒)的相關(guān)位點進行分析。結(jié)果先證者為SLC26A4基因的IVS7-2A>G 突變純合子，GJB2基因的79G>A(V29I)、341A>G(E114G)、608T>C(I203T)3種雜合改變；夫婦二人和其第2個兒子為IVS7-2 A>G突變雜合子；胎兒為IVS7-2 A>G野生型純合子。可見 GJB2和SLC26A4基因突變是先天性耳聾疾病的相關(guān)基因，通過產(chǎn)前診斷的方法可以預(yù)防先天性耳聾患兒的出生。 /**/