意大利科學家報告，在MDM2癌基因啟動子區的單核苷酸多態性可能與有正常p53腫瘤抑制基因人群的早發性結直腸癌相關。

    Chiara Menin博士及其同事在2月15日的《美國癌癥研究院雜志》（J Natl Cancer Inst 2006;98:285-288）上解釋說，MDM2-SNP309突變導致MDM2蛋白水平增加，進而引起p53途徑減弱。

    在153例意大利人結直腸患者中，Menin博士的研究組發現，有正常p53和MDM2-SNP309 突變的那些結直腸癌的患者(n = 77)診斷時的平均年齡為61歲。相比之下，有正常p53但沒有這種特異突變的個體診斷時的年齡為71.5。

    Menin博士說：“我的研究顯示，有正常p53基因的結直腸癌患者，當攜帶特異性MDM2基因變異體時，其發生結直腸癌提早10年。” 他還說，了解不同基因攜帶情況（正常和/或不正常）之間的相互作用，應該最終確定有較高癌癥風險的個體，使對確定人群使用特異性預防措施成為可能。作者還指出，MDM2-SNP309還與李弗勞明綜合征患者的癌癥早發和散發性軟組織肉瘤的早發相關。