（天津）為了研究t(1,3)(p36,q21)骨髓增生異常綜合征(MDS)患者的臨床特征和受累基因的表達(dá)。研究者報告4例t(1,3)(p36,q21)MDS患者。用半定量RT-PCR方法檢測正常胎兒組織、2名健康正常人和3例t(1,3)(p36,q21)MDS患者骨髓細(xì)胞MEL1(MDS1/EVI1-like gene)基因兩種轉(zhuǎn)錄形式(全長的MEL1和短型MEL1s)的表達(dá)水平。結(jié)果t(1,3)(p36,q21)MDS患者臨床表現(xiàn)主要以乏力等貧血癥狀為主，為大細(xì)胞性貧血，白細(xì)胞計數(shù)正常，血小板計數(shù)正常或增高，骨髓細(xì)胞形態(tài)有粒系、紅系和巨核細(xì)胞系三系發(fā)育異常改變，以巨核細(xì)胞發(fā)育異常表現(xiàn)為主，患者預(yù)后差.正常人骨髓細(xì)胞和正常胎兒組織主要表達(dá)全長的MEL1，而t(1,3)(p36,q21)MDS患者骨髓以MEL1 s表達(dá)為主，或僅表達(dá)MEL1s。可見t(1,3)(p36,q21)MDS可能為一個獨(dú)立臨床病理遺傳學(xué)病種，MEL1s的過表達(dá)在其發(fā)病機(jī)制中起重要作用。/**/