近日，芬蘭赫爾辛基大學的研究人員發(fā)現(xiàn)一個低外顯率的基因缺失會導致顱內(nèi)腫瘤，也就是垂體腺瘤。尤其是個體攜帶缺失基因時會容易感染分泌生長激素的腫瘤，而生長激素過量會導致肢端肥大癥和巨人癥。

    研究人員使用DNA芯片技術對這些基因缺失進行鑒別，進而了解相關的遺傳方式，如對一個危險系數(shù)相對較高的遺傳缺陷基因進行鑒別。研究結果發(fā)表在國際權威雜志《科學》5月26日版中。

    由Lauri Aaltonen教授和Outi Vierimaa博士帶領的研究小組提供了對易感垂體腺瘤的遺傳學基礎進行研究的最初結果，垂體腺瘤是一種常見的良性腫瘤，約占顱內(nèi)腫瘤的15％。

    最常見的激素分泌垂體腫瘤類型主要是過量分泌催乳素或生長激素（GH），而這兩種激素相互作用產(chǎn)生的效應能解釋腫瘤的發(fā)病率。GH分泌過多會引起肢端肥大癥或巨人癥，肢端肥大癥的特征有面部特征粗糙、下顎突出和骨端擴大。

    未及時治療的肢端肥大癥具有潛在的嚴重性，能導致發(fā)育遲緩，并且早期診斷也非常困難。而巨人癥是出現(xiàn)過度的直線性生長，這主要歸因于在兒童時期和青春期在GH分泌過量時骺生長板仍然沒有關閉。

    研究人員檢測了芬蘭北部的3個垂體腺瘤疾病家族，他們推測一個先前沒有成型的低外顯率垂體腺瘤遺傳因子(PAP)可能是促成局部地區(qū)產(chǎn)生疾病的原因。 PAP表現(xiàn)為非常低的外顯率并且易感生長激素瘤和泌乳素瘤，不能很好地適應任何家族垂體腺瘤綜合征，而低外顯率意味著遺傳因素相對較少容易感病，而且是罕見的疾病。

    研究人員利用芯片技術發(fā)現(xiàn)AIP基因突變體是致病的潛在原因，對這些基因功能做進一步測定證明了垂體腺瘤發(fā)生進程中的一些信息，包括潛在的藥物靶。