（杭州）為了報道2例經(jīng)基因診斷明確的腓骨肌萎縮癥患者的病理特點。研究者對2例經(jīng)基因診斷明確為連接蛋白32(connexin 32，Cx32)基因突變所致的腓骨肌萎縮癥患者進行腓腸神經(jīng)和腓腸肌活檢，肌肉切片采用HE染色，腓腸神經(jīng)半薄切片采用美藍染色，另采用免疫組織化學(SP法)檢測腓腸神經(jīng)是否有炎癥細胞浸潤。所用抗體為抗CD68抗體和抗白細胞共同抗原(LCA)抗體。結果 2例患者腓腸肌活檢均可見肌間質(zhì)大量炎性細胞浸潤，脂肪增生。腓腸神經(jīng)半薄切片未見明顯洋蔥球樣結構形成，可見有髓纖維密度明顯減少，大量薄髓鞘有髓神經(jīng)纖維和有髓神經(jīng)纖維再生簇形成。免疫組織化學見2例患者腓腸神經(jīng)CD68和LCA表達均呈陽性。可見腓骨肌萎縮癥患者可表現(xiàn)為炎性病理改變，臨床上要注意與慢性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病等鑒別。/**/