Barth綜合征，是由于Xq28上的taffazin基因發(fā)生突變引起的，導(dǎo)致心肌磷脂缺乏及線粒體的異常。有學(xué)者近期做了一項(xiàng)橫向研究，包括了34名Barth患者。結(jié)果顯示：根據(jù)家族史，63％的患者能確診或疑似Barth綜合征。90％的患者有心肌病的臨床表現(xiàn)。超聲心動圖顯示平均射血分?jǐn)?shù)為50% ± 10%，平均縮短分?jǐn)?shù)為28% ± 5%，平均左室舒張末期容積z值為1.9 ± 1.8。在16名年齡大于11歲的患者中，7名(43%)有室性心律失常。還有患者多有生長延遲。實(shí)驗(yàn)室檢查發(fā)現(xiàn)25%的患者白細(xì)胞總數(shù)低，24％的患者膽固醇低，56％低密度脂蛋白低，79％前白蛋白低，15％的患者 CK輕度升高。這項(xiàng)研究說明了該病的臨床表現(xiàn)的多樣性，但大多數(shù)還是有心肌病及生長遲緩。/**/