散發(fā)性包涵體肌炎(sIBM)是一種好發(fā)于老年人的慢性進行性骨骼肌炎性疾病。目前國內(nèi)僅有個別病例報告,對該病還缺乏足夠認識。sIBM的發(fā)病率尚缺乏流行病學(xué)資料,種族易感性也不明確。80%的患者發(fā)病年齡超過50歲。男女比例約為3:1。多數(shù)患者起病隱匿,進展緩慢,病程通常在6個月以上。

    發(fā)病機制 該病發(fā)病機制尚未明確,目前關(guān)注較多的是細胞變性及免疫炎癥反應(yīng),主要依據(jù)病理學(xué)改變出現(xiàn)炎細胞浸潤肌內(nèi)衣及肌纖維變性。肌肉活檢發(fā)現(xiàn)破碎紅邊纖維(RRF),線粒體基因缺失提示線粒體功能異常,以及病毒感染均被認為可能與該病有關(guān)。

    臨床表現(xiàn) sIBM主要表現(xiàn)為:進行性四肢無力,以屈指、屈腕及伸膝肌力減弱最顯著。肌無力累及四肢近端和遠端肌肉,常為非對稱性分布,70%的患者以股四頭肌受累最常見,10%的患者出現(xiàn)上肢遠端無力。40%~80%的患者因口咽部橫紋肌及食道肌肉受損出現(xiàn)吞咽困難。 少數(shù)患者出現(xiàn)面肌無力,個別患者會出現(xiàn)亞急性呼吸衰竭。

    實驗室檢查:多數(shù)患者的血清肌酸肌酶水平正常或輕度升高,一般不超過正常值上限的12倍。肌電圖主要呈肌源性損害,但約1/3的患者出現(xiàn)周圍神經(jīng)傳導(dǎo)速度下降以及波幅改變。肌活檢是目前確診sIBM的主要方法。

    病理學(xué)特點 sIBM病理學(xué)改變主要有:①T淋巴細胞和單核細胞浸潤肌內(nèi)衣;②肌纖維內(nèi)出現(xiàn)異常結(jié)構(gòu)和蛋白,鑲邊空泡(RV)是sIBM的病理學(xué)特點之一,在空泡內(nèi)常可見嗜酸性胞漿體和類淀粉物質(zhì);③電鏡檢查發(fā)現(xiàn)管狀細絲包涵體是本病重要的病理學(xué)特征。部分患者的骨骼肌可以出現(xiàn)RRF和細胞色素C氧化酶陰性肌纖維以及肌病樣改變或神經(jīng)源性改變。

    診斷與治療 sIBM的診斷主要依靠肌肉活檢。在形態(tài)學(xué)診斷困難時,蛋白組學(xué)檢查有助于診斷,蛋白電泳顯示,sIBM患者載脂蛋白A-Ⅰ、β淀粉樣物質(zhì)前體蛋白、甲狀腺素結(jié)合前白蛋白、超氧化物歧化酶等16種蛋白高表達,6種與肌纖維收縮相關(guān)的蛋白表達降低。

    免疫抑制劑治療無效是sIBM區(qū)別于其他炎性肌病的臨床特征之一。個別患者對免疫球蛋白治療有效,因此,在缺乏有效治療方法的情況下,可以用免疫抑制劑或免疫調(diào)節(jié)劑進行試驗性治療。相信隨著認 識的深入及檢查方法的改進,對該病的診斷會日趨完善,隨著對細胞變性和基因缺陷與該病關(guān)系的深入研究,其相應(yīng)治療也將逐漸被列入研究范圍。

    北京大學(xué)第一醫(yī)院總結(jié)了我國關(guān)于包涵體肌炎的報道并總結(jié)該院sIBM病例,通過對確診的7例患者進行分析發(fā)現(xiàn),我國sIBM患者的發(fā)病年齡與國外報道的相似,多在50歲后,平均65歲,男性居多。肌無力以股四頭肌受累為主,可對稱或不對稱發(fā)病,伴隨肌酸激酶輕度升高。 肌肉活檢發(fā)現(xiàn)炎細胞浸潤、鑲邊空泡、電鏡檢查有管狀細絲包涵體以及類淀粉蛋白,個別患者可出現(xiàn)RRF及細胞色素C氧化酶陰性肌纖維,提示存在線粒體功能異常。