（廣州）為了研究中國人多種羧化酶缺陷癥 (multiple carboxylase deficiency，MCD)患兒及其父母基因突變情況。研究者應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)-直接測序的方法，對4例臨床確診MCD的中國患兒的生物素酶(BT)基因和全羧化酶合成酶(HLCS)基因的各個外顯子及其兩側(cè)側(cè)翼序列進(jìn)行突變的檢測，并對其父母進(jìn)行相應(yīng)突變基因檢測。結(jié)果 4例患兒皆為HLCS基因突變，沒有發(fā)現(xiàn)BT基因突變。共發(fā)現(xiàn)1個缺失突變：780delG，3個錯義突變：1522C＞T(R508W)、1367A＞G(Y456C)和1900G＞A(D634N)。例1為HLCS基因的第11號外顯子上的1522C＞T的錯義突變，為純合突變；例2為第11號外顯子的1522C＞T和第9號外顯子的1367A＞G的復(fù)合性雜合突變；例3為第11號外顯子的1522C＞T和第13號外顯子的1900G＞A的復(fù)合性雜合突變；例4為第11號外顯子的1522C＞T和第7號外顯子的780delG的復(fù)合性雜合突變；4例患兒的父母均是突變基因攜帶者。可見 R508W突變可能是中國MCD中HLCS缺陷患兒較常見的突變。 /**/