（蘇州）為了研究一個伴有紅細胞和血小板異常的植物固醇血癥家系的臨床、生物化學和分子生物學特征。研究者 用高效液相色譜方法檢測血漿植物固醇含量；PCR法擴增ABCG5和ABCG8基因的所有外顯子和側翼序列，DNA測序確定基因異常，限制性內切酶(BfaⅠ)分析該家系及70名正常人相應序列的PCR產物。結果 3例患者臨床主要表現為溶血和巨大血小板，其血漿谷固醇、豆固醇和二氫膽固醇濃度明顯增高而總膽固醇濃度正常。發現在ABCG5基因外顯子1中18 802位堿基發生C→T突變，導致22位的谷氨酸(Q)變為終止密碼子。3例患者均為純合子，其父母及兩個親屬為雜合子。ABCG8基因測序結果未見異常。限制性內切酶Bra Ⅰ分析70名正常人相應序列的PCR產物未發現相同的基因突變。可見 血細胞是血漿植物固醇毒性作用的一個靶子，紅細胞和血小板的異常是植物固醇血癥的一種特殊的表型。/**/