（北京）為了探討肌肉、周圍神經(jīng)與皮膚活檢在兒童神經(jīng)肌肉病診斷中的價值。研究者 對1999年1月至2004年12月在我科接受肌肉、周圍神經(jīng)與皮膚活檢術(shù)患兒的臨床資料進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果 102例患兒中82例接受肌肉活檢，33例明確診斷，包括肌營養(yǎng)不良13例，炎癥性肌肉病4例，先天性中央核肌肉病2例，空泡性肌肉病1例，線粒體肌肉病8例，脂肪累積性肌肉病1例，糖原累積性肌肉病1例，脊肌萎縮癥3例。25例為非特異肌肉病理改變。24例肌肉活檢未見異常。23例接受腓腸神經(jīng)活檢，9例診斷為遺傳性運(yùn)動感覺神經(jīng)病，1例為異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良伴周圍神經(jīng)受累，11例為非特異性周圍神經(jīng)髓鞘或軸索病變，2例未見異常。8例接受皮膚活檢，2例診斷為神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積癥，1例為嬰兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良，1例為空泡性溶酶體病，4例皮膚活檢未見異常。可見 肌肉、周圍神經(jīng)與皮膚活檢對明確兒童神經(jīng)肌肉病的診斷具有重要價值。 
 /**/