（南京）為了探討中國(guó)人非小細(xì)胞肺癌表皮生長(zhǎng)因子受體(EGFR)第18、19、21外顯子基因突變狀態(tài)。研究者取32例病理證實(shí)的非小細(xì)胞肺癌組織標(biāo)本，通過(guò)模板DNA提取、定量和TouchdownPCR擴(kuò)增EGFR exon 18、19、21序列，進(jìn)行正、負(fù)鏈基因測(cè)序分析，并與10例非小細(xì)胞肺癌患者血液標(biāo)本對(duì)照。結(jié)果 32例非小細(xì)胞肺癌組織發(fā)現(xiàn)7例共9種突變，即已報(bào)道的5例19外顯子缺失和未見(jiàn)報(bào)道的21exon T＞G(L833V)及A＞T(H835L)雜合性突變，另有2例內(nèi)含子多態(tài)改變。中國(guó)人非小細(xì)胞肺癌突變率為28.1%(9/32)，肺腺癌突變率為31.6%(6/19)。可見(jiàn) 中國(guó)人非小細(xì)胞肺癌的EGFR突變率與已報(bào)道的亞洲人女性肺腺癌的突變率相似，但存在中國(guó)人自身新的突變位點(diǎn)(L833V和H835L)及內(nèi)含子改變，該突變率與國(guó)內(nèi)易瑞沙治療非小細(xì)胞肺癌有效率基本吻合。 
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