獲得性再生障礙性貧血患者SBDS基因發(fā)生突變。 骨髓增生異常綜合癥(SDS; OMIM 260400)是一種遺傳性骨髓衰竭綜合癥，由于等位基因SBDS發(fā)生突變導(dǎo)致，后者編碼一種未知功能的蛋白質(zhì)。 Blood五月刊登了一項(xiàng)研究， 報(bào)道了之前在91例伴有獲得性再生障礙性貧血(AA)的SDS患者中發(fā)現(xiàn)的258+2 T-->C SBDS基因突變雜合現(xiàn)象，但在276名種族匹配的對照中未見此現(xiàn)象。受累患者均較年輕，且結(jié)局較差；SBDS表達(dá)減低且無胰腺外分泌衰竭或骨骼異常的典型SDS證據(jù)。 美國NHLBI/NIH研究所Calado RT等發(fā)現(xiàn)，SBDS雜合患者粒性白細(xì)胞端粒的長度相對較短；而對SBDS等位基因均受累的SDS患者進(jìn)一步分析可見粒性白細(xì)胞端粒的長度更短，且與SBDS表達(dá)的長度相關(guān)。 因此推測258+2 T-->C SBDS基因突變的雜合現(xiàn)象通過加快粒性白細(xì)胞端粒縮短而誘發(fā)AA的。/**/