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補(bǔ)體C3的多樣性與年齡相關(guān)的黃斑退行性變有關(guān) 【?2007-09-28 發(fā)布?】 臨床報(bào)道
8月9日新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志報(bào)道,劍橋大學(xué)研究者研究發(fā)現(xiàn)補(bǔ)體C3基因多樣性與年齡相關(guān)的黃斑退行性變間存在密切聯(lián)系。 年齡相關(guān)的黃斑退行性變是西方人失明最常見的原因,受到年齡、遺傳、環(huán)境等因素的影響,補(bǔ)體激活也是病因之一。 Yates教授檢測了英國東南部地區(qū)的年齡相關(guān)的黃斑退行性變的患者和對(duì)照者,研究了包括C3和C5補(bǔ)體基因的13個(gè)單核苷酸多態(tài)性。所有研究對(duì)象由同一位眼科醫(yī)師檢測,有獨(dú)立的依據(jù)眼底照片的分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)。為確保研究的可重復(fù)性對(duì)蘇格蘭病例進(jìn)行了同樣檢查。 研究發(fā)現(xiàn)在英格蘭人(603 病例和 350 對(duì)照)和蘇格蘭人(244 病例和351 對(duì)照)中,基因C3中功能的多態(tài)片斷rs2230199(Arg80Gly)都與年齡相關(guān)的黃斑退行性改變有相關(guān)。基因C3相應(yīng)電泳變異體為C3S(慢)和C3F(快)。與年齡相關(guān)的黃斑退行性改變的相對(duì)危險(xiǎn)度,C3 S/F雜合子是S/S純合子的1.7倍(95%置信區(qū)間1.6 至 4.1),F(xiàn)/F純合子為2.6,C3F人群歸因危險(xiǎn)度為22%。 這個(gè)發(fā)現(xiàn)進(jìn)一步強(qiáng)調(diào)了補(bǔ)體途徑對(duì)這一疾病發(fā)病的影響。/**/
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