甲基丙二酸尿癥合并同型半胱氨酸血癥是中國(guó)人甲基丙二酸尿癥的常見(jiàn)類型，患者個(gè)體差異大，可于新生兒期至成年各個(gè)時(shí)期發(fā)病，臨床診斷困難。對(duì)于甲基丙二酸尿癥患者應(yīng)及早進(jìn)行血漿、尿液總同型半胱氨酸測(cè)定，鑒別診斷，合理治療。 甲基丙二酸尿癥是一種隱性遺傳代謝病，發(fā)生的概率為7萬(wàn)分之一。人體吸收蛋白質(zhì)在體內(nèi)分解成各種酸，甲基丙二酸就是其中一種，正常人可以將其分解，但得此病的人由于缺少分解甲基丙二酸的酶或此酶沒(méi)有活性。由于此酸在體內(nèi)積累就會(huì)影響大腦和神經(jīng)，大多得此病的嬰兒都會(huì)有腦發(fā)育不全，癥狀與腦癱一樣。

    中華兒科雜志7月第7期刊登一項(xiàng)研究，研究者對(duì)1996～2006年就診的96例甲基丙二酸尿癥患者中57例（59.4％）合并同型半胱氨酸血癥，來(lái)自中國(guó)大陸16個(gè)省市，其中男32例，女25例，通過(guò)尿液、血液生化分析診斷，尿液有機(jī)酸測(cè)定采用GCMS分析技術(shù)，血清、尿液總同型半胱氨酸檢測(cè)采用熒光偏振免疫測(cè)定法。對(duì)57例甲基丙二酸尿癥合并同型半胱氨酸血癥患者進(jìn)行回顧性研究。 北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科張堯等研究人員研究顯示57例患者尿中甲基丙二酸均顯著增高，血清總同型半胱氨酸81.5～226.5μmol／L（正常對(duì)照4.5～12.4μmol／L），尿液總同型半胱氨酸79.1～414.5μmol／L（正常對(duì)照1.0～20.0μmol／L）。其中13例（22.8％）于新生兒期發(fā)病，臨床表現(xiàn)類似缺血缺氧性腦病；14例（24.6％）于1個(gè)月-1歲內(nèi)發(fā)病，以神經(jīng)系統(tǒng)損害為主要表現(xiàn)；9例（15.8％）于1歲～學(xué)齡前發(fā)病，以智力運(yùn)動(dòng)倒退為主要表現(xiàn)；18例（31.6％）于6～15歲發(fā)病，其中7例合并肝、腎、周圍神經(jīng)等多臟器損害。3例（5.3％）分別于16、24、34歲出現(xiàn)進(jìn)行性智力運(yùn)動(dòng)倒退等異常。57例患者中11例（19.3％）死亡。46例（80.7％）接受維生素B12、葉酸、左旋肉堿、甜菜堿補(bǔ)充治療，逐漸好轉(zhuǎn)，11例（19.3％）完全康復(fù)。 因此可見(jiàn)甲基丙二酸尿癥合并同型半胱氨酸血癥是中國(guó)人甲基丙二酸尿癥的常見(jiàn)類型，患者個(gè)體差異大，可于新生兒期至成年各個(gè)時(shí)期發(fā)病，臨床診斷困難。對(duì)于甲基丙二酸尿癥患者應(yīng)及早進(jìn)行血漿、尿液總同型半胱氨酸測(cè)定，鑒別診斷，合理治療。