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McCune―Albright綜合征多病變部位基因診斷

【?2008-11-15 發(fā)布?】　臨床報(bào)道  

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    中國(guó)研究者積極研究McCune―Albright綜合征（MAS）患者不同病變組織的G蛋白僅亞單位（Gsot）基因突變情況。研究者收集1例MAS患者的外周血、病變骨組織、皮膚及胸膜組織樣本，分別提取基因組DNA并對(duì)目的片段進(jìn)行PCR擴(kuò)增和直接測(cè)序。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，該患者外周血和骨組織中存在Gsα基因R201C突變，而其皮膚和胸膜組織中未檢出突變。由此，研究者得出結(jié)論， 經(jīng)基因診斷證實(shí)該例臨床確診的MAS患者的Gsα基因存在經(jīng)典的R201C突變，且累及多種組織。突變發(fā)生在胚胎形成早期，臨床表現(xiàn)可呈現(xiàn)多樣性。/**/
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