3月4日消息-《自然醫(yī)學(xué)》雜志報(bào)道，美國(guó)科研人員通過(guò)2例特殊遺傳病發(fā)現(xiàn)KINDLIN3基因點(diǎn)突變影響整合素活性。

2例同胞患者，幼年出現(xiàn)嚴(yán)重出血、反復(fù)感染和骨硬化癥狀，這與白細(xì)胞粘附缺陷III (LAD-III)癥狀類(lèi)似，但情況更為嚴(yán)重。這些癥狀是由于造血細(xì)胞無(wú)法表達(dá)活性整合素所至。從2例患者分離得到的永生化白細(xì)胞株顯示整合素激活缺陷。整合素激活與多種蛋白質(zhì)有關(guān)，其中包括Ras相關(guān)蛋白1 (RAP1)、鈣及CALDAG-GEF1。這種疾病存在KINDLIN3基因編碼區(qū)點(diǎn)突變 （官方基因編碼稱(chēng)FERMT3 ）。

由此可見(jiàn)，KINDLIN3在人體整合素激活中有重要作用。此外，異基因骨髓移植可以緩解癥狀。