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甘露糖結合凝集素基因多態(tài)性與幼年特發(fā)性關節(jié)炎的相關性 【?2009-03-24 發(fā)布?】 臨床報道
近期發(fā)表在《Journal of Rheumatology》上的一篇文章報道低甘露糖結合凝集素基因(mannose-binding lectin gene,MBL2)與幼年特發(fā)性關節(jié)炎(juvenile idiopathic arthritis,JIA)的發(fā)生相關。 日前來自匈牙利的研究人員進行了一項病例對照研究,共分析了118例幼年特發(fā)性關節(jié)炎(juvenile idiopathic arthritis,JIA)以及118名性別對應的健康對照者的甘露糖結合凝集素基因(mannose-binding lectin gene,MBL2)外顯子3 的3個突變等位基因(遺傳密碼 54 (B), 57 (C), and 52 (D)),以及啟動子(–550 (HL) 和 –221 (YX))。 結果顯示,JIA患者遺傳密碼 52, 57多態(tài)性存在變異顯著(p = 0.001 和 p = 0.004),低MBL 表型(XA/XA,YA/YO, XA/YO,和YO/YO)的發(fā)生率顯著高于健康人群(p = 0.001);血清MBL的濃度低于健康人群(p = 0.001)。啟動子(–550 (HL) 和 –221 (YX))與JIA未發(fā)現(xiàn)相關性。
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