最常見的阿爾茨海默氏癥并不會遺傳，但是科學(xué)家對于導(dǎo)致這一結(jié)果的原因卻知之甚少。研究人員如今發(fā)現(xiàn)了一些脫氧核糖核酸（ＤＮＡ）變異，這些變異可能導(dǎo)致患者紊亂跡象的增加。這一研究結(jié)果支持了較早前有關(guān)阿爾茨海默氏癥在一定程度上是由于細胞能量“工廠”的缺乏而引發(fā)的假設(shè)。

研究人員發(fā)現(xiàn)了一些與阿爾茨海默氏癥的家族形式有關(guān)的基因，這種類型的阿爾茨海默氏癥大約占全部阿爾茨海默氏癥病例的１０％左右，并且通常在６０歲前后發(fā)病，但是研究人員卻沒有找到與更為普遍的、較晚發(fā)病的阿爾茨海默氏癥有關(guān)的基因缺陷。一些證據(jù)表明線粒體內(nèi)部的ＤＮＡ存在變異的終身積累現(xiàn)象，線粒體是細胞內(nèi)產(chǎn)生能量的細胞器。例如，美國Ｉｒｖｉｎｅ加利福尼亞大學(xué)的Ｄｏｕｇｌａｓ Ｗａｌｌａｃｅ和同事發(fā)現(xiàn)，有一小部分阿爾茨海默氏癥患者體內(nèi)的線粒體ＤＮＡ中攜帶有一種特殊的變異。但是這一發(fā)現(xiàn)實在無法解釋為什么阿爾茨海默氏癥存在那么多的晚期發(fā)病受害者。因此，研究人員一直在對此進行研究。

在對編碼了一種蛋白質(zhì)的每一種線粒體基因進行分析，且沒有發(fā)現(xiàn)有用的信息后，Ｗａｌｌａｃｅ的研究小組決定對負責(zé)調(diào)節(jié)線粒體基因表達，并且在細胞分裂時，幫助復(fù)制線粒體ＤＮＡ的一小段ＤＮＡ區(qū)域進行研究。研究小組在本周的美國《國家科學(xué)院院刊》網(wǎng)絡(luò)版上報告說，通過將２３名阿爾茨海默氏癥患者大腦中的ＤＮＡ與年紀(jì)相當(dāng)?shù)模矗懊】抵驹刚叩拇竽XＤＮＡ進行對比后，研究小組發(fā)現(xiàn)，一種變異僅僅發(fā)生在阿爾茨海默氏癥患者的大腦中——大約有６５％的患病大腦中包含有這種變異。其他的變異在阿爾茨海默氏癥患者中則更為普遍。另外，研究小組注意到，那些在８０歲之前死于阿爾茨海默氏癥的患者大腦內(nèi)許多細胞中均含有一些變異，然而他們在死亡時只在較少細胞中出現(xiàn)了更多種類的變異。這一發(fā)現(xiàn)表明，這些變異在生命的早期階段便已經(jīng)存在了，它們聚集在大腦細胞中，并很有可能提高患病的危險。

波士頓哈佛醫(yī)學(xué)院的神經(jīng)遺傳學(xué)家Ｒｕｄｏｌｐｈ Ｔａｎｚｉ指出，研究小組發(fā)現(xiàn)的線粒體ＤＮＡ變異“非常值得重視”。但是他強調(diào)，盡管這些數(shù)據(jù)與和阿爾茨海默氏癥患者的線粒體有關(guān)的其他證據(jù)相符合，但是這項研究的樣本大小非常有限，因此其成果只能是一個初步的結(jié)果。