(北京)為了探討X連鎖腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(X-ALD)的攜帶者篩查及產(chǎn)前診斷方法，研究者應(yīng)用氣相色譜-質(zhì)譜聯(lián)用法對(duì)83例X-ALD可疑攜帶者血漿、9例高危孕婦羊水細(xì)胞及其中5例胎兒出生后的血漿中極長(zhǎng)鏈脂肪酸(VLCFAs)水平進(jìn)行了檢測(cè)。應(yīng)用PCR、測(cè)序方法對(duì)31 例X-ALD可疑攜帶者及羊水細(xì)胞VLCFAs增高的男性及女性各1例進(jìn)行了基因突變分析。結(jié)果 83 例X-ALD可疑攜帶者中，51例血漿VLCFAs水平增高，31例ABCD1基因突變分析，29例有突變。9例胎兒中，7例羊水細(xì)胞VLCFAs水平正常，2例增高(1例男性，1例女性)。5例出生后進(jìn)行了血漿VLCFAs水平檢測(cè)，結(jié)果與產(chǎn)前診斷結(jié)果相一致。2例羊水細(xì)胞VLCFAs水平增高的胎兒，均有ABCD1基因突變，其核苷酸與氨基酸的改變分別為871G>A(E291K)和726G>A(W242X)。可見血漿及羊水細(xì)胞中VLCFAs水平檢測(cè)結(jié)合基因突變分析可以準(zhǔn)確地進(jìn)行X-ALD攜帶者篩查及產(chǎn)前診斷。/**/