炎癥性腸病(IBD)的發病機制與T細胞免疫應答過度有關。細胞毒T淋巴細胞相關抗原4(CTLA-4)主要在已激活的T細胞上表達，通過與CD28競爭與B7結合，抑制T細胞激活，維持免疫系統內環境穩定。CTLA-4基因多態性與一些自身免疫性疾病相關，但未見其與IBD的研究。國內（湖北）的一項研究探討了IBD的遺傳易感性。

對68例無血緣關系的湖北漢族IBD患者(54例潰瘍性結腸炎，14例克羅恩病)以及140例正常對照者，采用序列特異性引物PCR方法檢測CTLA-4外顯子4的3’非轉錄區包含AT重復序列的特異性等位基因。擴增產物用12％非變性聚丙烯酰胺凝膠電泳，硝酸銀染色，部分樣品經測序以確定片段長度。

結果共發現CTLA4基因有18種等位基因，與正常對照組比較，122bp等位基因在潰瘍性結腸炎患者中顯著增高(7.4％vs0.3％，P=0.0002／Pc=Sig，OR=22.32，95％CI：2.76～180.80)。

該研究表明，CTLA-4基因微衛星多態性與潰瘍性結腸炎顯著相關。