最近有研究報(bào)道年輕患者結(jié)直腸癌微衛(wèi)星不穩(wěn)定性的頻率很高，但年輕患者結(jié)直腸癌微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）和染色體不穩(wěn)定性的頻率究竟如何尚不清楚。只有一項(xiàng)報(bào)道顯示帶有抑癌基因p16的9p位點(diǎn)雜合性缺失（LOH）率增加。日本的一項(xiàng)研究檢測了年輕患者結(jié)直腸癌中LOH和MSI狀況。

采用17個(gè)微衛(wèi)星標(biāo)志物檢測25位年齡在40歲以下、被診斷為結(jié)直腸癌的患者的MSI和LOH，用免疫組化技術(shù)評(píng)價(jià)p16的表達(dá)模式，利用甲基化特異性PCR檢測p16的甲基化狀況。

結(jié)果顯示，MSI僅在1例（4％）患者觀察到。2P、5q、9P、11q、17P和18q分別在41％、59％、42％、35％、46％和56％的患者觀察到。83％的患者顯示p16表達(dá)陽性模式。50％的年輕患者結(jié)直腸癌顯示p16甲基化（3／6）。

該研究表明，沒有MSI的年輕患者結(jié)直腸癌顯示高頻率的9p位點(diǎn)LOH。然而，9p的LOH狀況與p16表達(dá)模式之間并未顯示顯著相關(guān)性。位于9p的其他抑癌基因以及p16的表達(dá)在年輕患者結(jié)直腸癌的發(fā)病機(jī)制中可能發(fā)揮重要作用。