（青島）為了探討先天性眼外肌纖維化綜合征(CFEOM)患病家系及散發(fā)病例的臨床表現(xiàn)和診斷方法，研究者回顧性總結(jié)和分析6個CFEOM患病家系和7例散發(fā)病例的臨床特征，包括遺傳學(xué)特征、性別、初診年齡、臨床表現(xiàn)、上瞼下垂特征、異常神經(jīng)支配情況。結(jié)果 6個患病家系均具有常染色體顯性遺傳特征，均為廣泛纖維化綜合征，下直肌受累最明顯，除1例患者單眼受累外，其他患者均為雙眼受累；患病家系中受檢患者29例，2例無上瞼下垂，7例無異常神經(jīng)支配癥狀.在7例散發(fā)患者中，男女比例為2∶ 5，3例為單眼受累；固定性內(nèi)斜視3例，合并下直肌纖維化的廣泛纖維化綜合征3例，合并上直肌纖維化的廣泛纖維化綜合征1例；1例為單眼上瞼下垂，4例無眼瞼下垂癥狀；2例合并異常神經(jīng)支配癥狀。可見 CFEOM患者在臨床少見，且臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，充分重視和掌握臨床特征并結(jié)合遺傳基因分析是臨床進行正確診斷的基礎(chǔ)。目前的分類方法尚不完善，需對其發(fā)病機制進行更為深入的研究。 /**/