印度海德拉巴市L.V.Prasad眼科研究所的Kannabiran C博士及其同事測定了2個(gè)嚴(yán)重顆粒狀角膜營養(yǎng)不良家族的基因型，記錄臨床和組織病理學(xué)特點(diǎn)，并分析了基因型與表現(xiàn)型之間的相關(guān)性。研究人員從2個(gè)家族中選取9名受試者，對其TGFBI基因第12個(gè)外顯子的突變進(jìn)行分析。結(jié)果顯示，在兩個(gè)家族的受累個(gè)體中均觀察到TGFBI cDNA的第1710個(gè)殘基發(fā)生C-->T突變，其對應(yīng)的是角膜上皮素Arg555Trp突變。在5名患者中，該突變?yōu)榧兒闲裕渌?名患者為雜合性。臨床體格檢查顯示，純合性個(gè)體為嚴(yán)重型顆粒狀角膜營養(yǎng)不良，伴有早發(fā)表淺損傷，而雜合性個(gè)體的表現(xiàn)型較輕。對2名純合突變患者角膜標(biāo)本的組織病理學(xué)評估證實(shí)了表淺顆粒狀沉積物的存在。Kannabiran博士等總結(jié)指出，據(jù)他們了解，這是印度第一項(xiàng)針對嚴(yán)重顆粒狀角膜營養(yǎng)不良的分子和臨床特點(diǎn)展開的研究。基因型與表現(xiàn)型的相關(guān)性以及與先前報(bào)道的比較都強(qiáng)調(diào)純合突變個(gè)體Arg555Trp等位基因一致的表現(xiàn)度。純合性顆粒狀角膜營養(yǎng)不良有著嚴(yán)重的表現(xiàn)型，根據(jù)臨床和組織病理學(xué)特征，特別是聯(lián)合考慮同血緣或近親生育，可對其進(jìn)行識別。 /**/