我國科學(xué)家在世界上首次對多發(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤進行基因定位，首次克隆出漢族人多發(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤的致病基因，并且從分子水平上證實其具有遺傳異質(zhì)性。日前，由安徽醫(yī)科大學(xué)張學(xué)軍教授等完成的這一成果獲得中華醫(yī)學(xué)會授予的2006年度中華醫(yī)學(xué)科技獎一等獎。
　　
毛發(fā)上皮瘤俗稱“葡萄串”，是一種源于多潛能基底細胞向毛發(fā)結(jié)構(gòu)方向分化的良性皮膚腫瘤，它始發(fā)于兒童期和青少年時期，多見于女性，其癥狀常見于面部，表現(xiàn)為正常皮膚顏色、半球形或圓錐形、質(zhì)地堅硬有透明感的丘疹，嚴重影響患者生活質(zhì)量。少數(shù)病例可發(fā)生惡變，或并發(fā)圓柱瘤、粟丘瘤、基地細胞癌等其他皮膚腫瘤。
　　
安徽醫(yī)大皮膚病研究所從2001年起與國家人類基因組南方研究中心合作進行了這項研究。在歷時5年的研究中，專家們在對中國漢族人多發(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤進行基因定位的基礎(chǔ)上，在國際上首先發(fā)現(xiàn)毛發(fā)上皮瘤的致病基因為CYLD。研究結(jié)果闡明了此病的遺傳學(xué)規(guī)律，為闡明毛發(fā)上皮瘤的發(fā)病機制奠定了堅實的基礎(chǔ)，并為今后的基因診斷、遺傳咨詢以及藥物開發(fā)和治療提供了理論基礎(chǔ)。
　　
據(jù)介紹，這項成果引起國外皮膚科學(xué)界的高度認同，并推動了國際上毛發(fā)上皮瘤研究。目前國際皮膚科領(lǐng)域權(quán)威雜志對該成果已引用30余次，多本國際權(quán)威性皮膚病學(xué)專著引用這項成果。