近日，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科張成教授和中山大學(xué)附屬第二醫(yī)院小兒科黃紹良教授、方建培教授、廣州市血液中心肖露露教授合作，為一位患有假肥大型肌營養(yǎng)不良癥（DMD）患者成功進(jìn)行了異基因臍血干細(xì)胞移植治療，其體內(nèi)DMD基因已恢復(fù)正常。

DMD是X染色體連鎖隱性遺傳病，以進(jìn)行性四肢近端骨骼肌萎縮無力、小腿腓腸肌假性肥大為特征，同時(shí)累及心肌和呼吸肌，通常30歲以前因呼吸循環(huán)衰竭而死亡。此前對(duì)此病無有效治療方法，此次治療成功意味著DMD將不再是不治之癥。中山一院神經(jīng)科通過3年多的實(shí)驗(yàn)，發(fā)現(xiàn)小鼠骨髓干細(xì)胞移植可明顯改善DMD模型鼠的運(yùn)動(dòng)功能和生化指標(biāo)，為干細(xì)胞移植治療DMD提供了有力的實(shí)驗(yàn)依據(jù)，給DMD患者的基因治療帶來了曙光。此次接受治療的12歲患兒4歲起發(fā)病，10歲以來一直住院治療，近日順利接受異基因臍血干細(xì)胞移植后，已闖過了化療預(yù)處理、臍血干細(xì)胞移植、粒細(xì)胞/血小板極度缺乏和急性排斥反應(yīng)關(guān)，最新檢測(cè)結(jié)果表明DMD基因已恢復(fù)正常。這標(biāo)志著對(duì)患兒DMD的干細(xì)胞治療已初步獲得臨床成功，也是對(duì)這種致死性疾病在臨床治療上的一次突破。