研究人員將開發(fā)診斷產(chǎn)品來診斷與10號染色體上特定基因變異相關的老年性黃斑變性 (AMD) 。

 

AMD 是發(fā)達國家60歲以上老人失明的首要原因。 如果基因檢驗能發(fā)現(xiàn)有得AMD 風險的人，或預測已確診患者的疾病進展速度和終末期轉歸，就能使醫(yī)務人員在更早的階段采取更積極的干預措施，改變患者的生活方式并運用現(xiàn)有的療法，從而扭轉疾病進程。

 

美國有1500萬到2000萬人有AMD，而全世界有超過5000萬人。 AMD 是由視網(wǎng)膜司中央視覺的區(qū)域——黃斑變性引起的。 AMD 的獨特之處在于，它是一種常見病，但最近發(fā)現(xiàn)它與幾個特定基因的常見變異有關，這樣就有機會開發(fā)診斷化驗和改變疾病的療法。

 

2005年匹茲堡大學 (Pittsburgh, PA, UAS; www.pitt.edu) 的研究人員在眼科專家Michael B. Gorin 教授的帶領下揭示了10號染色體（LOC387715 基因和HTRA1 基因）和AMD之間的關系；Gorin 教授畢生致力于眼科遺傳病分子遺傳學的研究。 Optherion股份有限公司 (New Haven, CT, USA; www.optherion.com) 開發(fā)的產(chǎn)品用來治療和診斷干性和濕性AMD 及其它涉及替代補體系統(tǒng)的慢性病，該公司獲得匹茲堡大學的全球獨家授權，開發(fā)診斷產(chǎn)品來檢驗致AMD 的10號染色體基因變異。

 

三個基因位點與AMD 密切相關：CFH、CFB和10號染色體上的特定基因變異。 大約一半AMD 患者有CFH 基因變異，而74% 的疾病是由CFH和CFB 的基因變異共同引起的。 10號染色體上特定基因位點的變異與CFH 共同引起了大約79% 的疾病。 最近的研究顯示，有CFH、CFB和LOC387715/HTRA1 同質(zhì)接合風險特征的人得AMD 的風險將增加250倍。

 

Optherion 公司總裁兼CEO Colin J. Foster說： “匹茲堡大學的許可協(xié)議極大豐富了我們的產(chǎn)品種類。 我公司現(xiàn)正在根據(jù)最新發(fā)現(xiàn)的干性AMD 的基因因素開發(fā)診斷化驗。 我們對我們獲得授權的這一新發(fā)現(xiàn)表示樂觀，基于它開發(fā)的診斷化驗有助于改變AMD 風險評估和病人護理的現(xiàn)有成規(guī)。”

 

University of Pittsburgh >> www.pitt.edu

Optherion, Inc. >> www.optherion.com