上海交通大學(xué)“長(zhǎng)江計(jì)劃”特聘教授賀林博士領(lǐng)銜的“神經(jīng)精神病和人類遺傳學(xué)聯(lián)合研究室”，經(jīng)過(guò)兩年協(xié)作攻關(guān)，首次把“A-1型短指(趾)癥”基因定位于2號(hào)染色體的長(zhǎng)臂的特定區(qū)域，然后又成功地發(fā)現(xiàn)并克隆了導(dǎo)致“A-1型短指(趾)癥”的IHH基因，同時(shí)還發(fā)現(xiàn)該基因與人體身高相關(guān)聯(lián)。這一成果被評(píng)為2001年度“中國(guó)高等學(xué)校十大科技成果獎(jiǎng)”。
 
　　早在1903年，法拉比在他的哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院博士畢業(yè)論文中首先報(bào)道了世界第1例人類孟德爾常染色體顯性遺傳病，即A-1型短指(趾)畸形癥，從此以后這一病例在世界上許多遺傳學(xué)和生物學(xué)的教科書中被廣泛引用，因而備受世人關(guān)注。

　　據(jù)了解，人類指(趾)部骨骼畸形是一種常見的遺傳病，短指(趾)癥則是其中主要的一種。在A-1型短指(趾) 中以患者中節(jié)指(趾)骨變短、并可能與遠(yuǎn)節(jié)指(趾)骨融合為主要特征。

　　賀林教授實(shí)驗(yàn)室從偏遠(yuǎn)山區(qū)采集到3個(gè)處于相對(duì)隔離的不同民族的A-1型短指(趾)家系，再通過(guò)采用連鎖分析和候選克隆的方法成功找到了致病基因，首先發(fā)現(xiàn)IHH基因的3個(gè)突變是導(dǎo)致A-1型短指(趾)發(fā)生的直接原因，同時(shí)發(fā)現(xiàn)該基因與人體身高形成相關(guān)。研究成果被發(fā)表在國(guó)際著名科學(xué)雜志《美國(guó)人類遺傳學(xué)》上。

　　此項(xiàng)研究成功地破解了人類遺傳史上的近百年之謎，并將哈佛醫(yī)學(xué)院特賓實(shí)驗(yàn)室提出IHH控制骨頭發(fā)育的動(dòng)物研究結(jié)論伸展到了人，因此在國(guó)內(nèi)外引起了較大反響。/**/