（北京）為了分析并確定一個中國先天性腎病綜合征(CNS)家系NPHS1基因突變及特征，研究者對先證者及其家系成員采用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)和DNA直接測序方法進(jìn)行NPHS1基因突變檢測，確定基因突變的位點。同時應(yīng)用限制性內(nèi)切酶酶切分析的方法，分析先證者及其家系成員和對照人群的基因組DNA，確定突變特征。結(jié)果在本家系的先證者發(fā)現(xiàn)同時存在NPHS1的 G928A(D310N)、1893～1900del 8(CGAAACCG)和G2869C(V957L)的3個雜合突變。具有相同表型的姐姐(Ⅲ：11)與先證者的測序結(jié)果完全一致，而在表型正常的先證者的同父異母的大姐及對照樣本均未發(fā)現(xiàn)這些突變?；純耗赣H尿檢正常，基因檢測顯示僅有第8外顯子G928A突變,患兒父親尿檢也正常，基因檢測顯示僅存在第14外顯子的1893～1900del 8和第21外顯子的G2869C突變，沒有第8外顯子G928A突變。同時還在先證者發(fā)現(xiàn)了4 種堿基變異： E117K (rs3814995)、S1105S(rs2071327)、IVS27+45c>t和IVS8+68 a>g，經(jīng)比對前3種均為單核苷酸多態(tài)性，位于內(nèi)含子內(nèi)的變異(IVS8+68 a>g)意義有待進(jìn)一步研究?？梢娛状伟l(fā)現(xiàn)中國人CNS存在NPHS1基因突變，并證實致病突變?yōu)閲H首次報道的3個雜合突變。/**/