中國散發(fā)性腎病綜合征患兒存在NPHS2基因突變及多態(tài)性。NPHS2基因突變分析可能有助于早期預測這些患者對常規(guī)激素治療的敏感性及預后。 因多種腎臟病理損害所致的嚴重蛋白尿，及其相應的一組臨床表現(xiàn)，這些表現(xiàn)與腎病很相似，故名腎病綜合征。

    中華腎臟病雜志6月第6期刊登一項研究，研究者利用聚合酶鏈反應法擴增基因組DNA，直接測序分析38例激素敏感型、22例激素抵抗型腎病綜合征患兒NPHS2基因的突變和（或）多態(tài)性變化。研究散發(fā)性腎病綜合征（NS）患兒NPHS2基因的突變和（或）多態(tài)性，為早期預測原發(fā)性NS患兒對常規(guī)激素治療的反應性及預后提供幫助。 浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院腎內(nèi)科戴宇文等研究人員研究顯示3例患者攜帶NPHS2基因雜合錯義突變（S206I、E188D），1例患者攜帶一個新的無義突變（E237X），導致蛋白質(zhì)翻譯的提前終止。發(fā)現(xiàn)兩種NPHS2基因的多態(tài)現(xiàn)象（A318A、L346L）。 因此可見中國散發(fā)性腎病綜合征患兒存在NPHS2基因突變及多態(tài)性。NPHS2基因突變分析可能有助于早期預測這些患者對常規(guī)激素治療的敏感性及預后。