（北京）為了探討常染色體顯性遺傳成人癲癎、震顫伴共濟(jì)失調(diào)的臨床特征并排除已知的致病基因。研究者對(duì)可追溯6代130人的一家系的30名成員(包括11例患者)進(jìn)行詳細(xì)的神經(jīng)系統(tǒng)檢查，通過(guò)查詢?nèi)祟?lèi)孟德?tīng)栠z傳病數(shù)據(jù)庫(kù)(OMIM)及表型鑒別、突變篩查和連鎖分析驗(yàn)證方法排除已知致病基因；采用模擬連鎖分析軟件對(duì)該家系進(jìn)行評(píng)估。結(jié)果該家系患者臨床表現(xiàn)為多種形式的癲癎發(fā)作、震顫、肌陣攣小腦協(xié)調(diào)障礙和錐體束征。通過(guò)3種方法排除了已知基因致病可能，模擬連鎖分析顯示重組率為零時(shí)LOD值為6.03。可見(jiàn)該家系可能為尚未報(bào)道的常染色體顯性遺傳癲癎、震顫伴共濟(jì)失調(diào)綜合征，模擬分析證實(shí)它可為連鎖分析提供足夠的遺傳信息，為定位克隆奠定了基礎(chǔ)。/**/