近日，發(fā)表在最新一期《自然－遺傳學(xué)》（Nature Genetics）上的一篇文章報(bào)道，人體內(nèi)一個(gè)包含大約25000個(gè)基因的基因群的微小變化可能是導(dǎo)致最普遍的關(guān)節(jié)炎的原因。 研究人員測(cè)試了大約1500名日本人，他們的一種被稱為GDF5的基因存在一種特殊變化，結(jié)果這些人患上髖關(guān)節(jié)炎的幾率比正常人大了80%。由Yoshinari Miyamoto領(lǐng)導(dǎo)的小組認(rèn)為，這種基因變化可能減少了GDF5基因的產(chǎn)物，而這種產(chǎn)物對(duì)于關(guān)節(jié)軟骨的產(chǎn)生非常重要。 對(duì)于日本和中國(guó)人群的研究還顯示該基因異常和膝關(guān)節(jié)炎之間同樣存在關(guān)系，盡管關(guān)系并不特別明顯。這種關(guān)節(jié)炎會(huì)對(duì)軟骨造成損傷，從而使關(guān)節(jié)的兩骨之間直接摩擦，世界衛(wèi)生組織數(shù)據(jù)顯示，它影響著全世界約1億9千萬(wàn)人的健康。這種疾病的癥狀在男性中通常發(fā)生在45歲左右，而女性中則在55歲附近。 作者表示，GDF5基因和骨生成素密切相關(guān)，這能影響關(guān)節(jié)的形成。而早前針對(duì)老鼠及人類的研究表明這些變異會(huì)導(dǎo)致關(guān)節(jié)的異常。為了得到相關(guān)結(jié)果，Miyamoto和他的小組測(cè)序了24位的DNA，并檢查了單個(gè)核苷的變化（SNP）。核苷是DNA的基本結(jié)構(gòu)，在人類中99%都是一致的。SNP是基因組中的單個(gè)核苷和種群中的其它個(gè)體不一樣情況，或者在同一個(gè)體的一對(duì)染色體之間不一致，這是90%的人類基因變異的原因。 一旦確定了可疑的DNA變異，科學(xué)家就會(huì)測(cè)試更多的關(guān)節(jié)炎患者以及對(duì)照組，然后在SNP和疾病間建立起聯(lián)系。/**/