先前的研究已經(jīng)顯示，klotho缺失小鼠表現(xiàn)出多種老化表型，包括關(guān)節(jié)骨質(zhì)減少和軟骨下硬化；最近還觀察到KLOTHO基因在鈣/磷平衡中發(fā)揮重要作用。基于這些研究，希臘色薩利大學(xué)醫(yī)學(xué)院的Tsezou A及其同事對人KLOTHO基因多態(tài)性是否可能與骨關(guān)節(jié)炎（OA）相關(guān)進行了探討。 共有752名受試者參與這項研究。膝關(guān)節(jié)OA組包括369名患者：298名女性（平均年齡65.9±8.2歲；范圍：40-92歲）和71名男性（平均年齡65.7±9.1歲；范圍：30-82歲）。對照組包括383名受試者：231名女性（平均年齡65.8±8.4歲；范圍：35-90歲）和152名男性（平均年齡61.5±9.3歲；范圍：28-87歲）。 研究人員對以下4個SNP進行基因型檢測：啟動子區(qū)中的G395A、外顯子2中的G1110C、外顯子4中的C1818T和C2298T。他們在SNP C2998T與膝關(guān)節(jié)OA中觀察到明顯的基因型與等位基因相關(guān)性，而SNP G395A的GA基因型則僅與女性的膝關(guān)節(jié)OA顯著相關(guān)（p=0.039）。 Tsezou等總結(jié)認為，該研究首次觀察到KLOTHO基因SNP G395A和C2998T與膝關(guān)節(jié)骨關(guān)節(jié)炎的相關(guān)性，這提示KLOTHO可能參與OA的發(fā)病機制。/**/