由法國(guó)原子能委員會(huì)(CEA)和法國(guó)國(guó)家基因中心(CNG)科學(xué)家組成的一個(gè)聯(lián)合研究小組日前發(fā)表公告稱，他們發(fā)現(xiàn)一種遺傳變異基因SLCO1B1，能對(duì)降膽固醇藥物治療產(chǎn)生副作用和抗藥性，使患者不得不增加降膽固醇藥物他汀的用藥量。這一新發(fā)現(xiàn)對(duì)于全球數(shù)量眾多，需要接受降膽固醇、降血脂藥物治療的患者來(lái)說(shuō)具有重要意義，相關(guān)研究成果發(fā)表在最新發(fā)行的新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志上。 他汀類藥物通常被用于降低血液中低密度脂蛋白(LDL)類膽固醇，是一種有效且被廣泛運(yùn)用的降血脂藥物。但在使用該類藥物進(jìn)行治療時(shí)，偶爾會(huì)出現(xiàn)肌肉損傷等副作用。

    這次法國(guó)研究人員在被調(diào)查人群中發(fā)現(xiàn)有15%的人攜帶有SLCO1B1，該遺傳變異基因是導(dǎo)致用藥患者出現(xiàn)這類副作用的“罪魁禍?zhǔn)住保驗(yàn)镾LCO1B1能使病人服用的藥物降低功效，從而需要服用更多劑量的藥物以達(dá)到預(yù)期效果，但同時(shí)也就引發(fā)了一定的副作用。 據(jù)介紹，這一發(fā)生變異的遺傳基因SLCO1B1位于第12號(hào)染色體，能改變?nèi)梭w內(nèi)一種負(fù)責(zé)循環(huán)系統(tǒng)中藥物分子傳輸?shù)牡鞍踪|(zhì)，影響他汀類藥物從血液系統(tǒng)向肝臟的傳輸，從而影響人體對(duì)所攝入藥物的吸收。也就是說(shuō)，攜帶SLCO1B1的人群，其體內(nèi)循環(huán)系統(tǒng)中負(fù)責(zé)傳送藥物的蛋白質(zhì)會(huì)減少，從而減少患者服用的他汀類藥物在血液中的劑量，進(jìn)而影響藥物療效。更為重要的是，由于SLCO1B1是遺傳變異基因，所以其對(duì)人體吸收藥物的影響的嚴(yán)重程度還取決于發(fā)生變異的基因是源于來(lái)自父母一方的染色體遺傳還是來(lái)自父母雙方的遺傳。 研究人員通過(guò)臨床對(duì)比實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)，有SLCO1B1遺傳變異基因的人群在服用他汀類藥物后出現(xiàn)肌肉損傷疾病等副作用的風(fēng)險(xiǎn)要比常人高4倍。而如果是繼承了來(lái)自父母雙方的染色體基因變異的人群，出現(xiàn)藥物副作用反應(yīng)的風(fēng)險(xiǎn)將會(huì)高出17倍。 他汀類藥物是目前全球運(yùn)用廣泛的醫(yī)療處方藥物，該發(fā)現(xiàn)能幫助醫(yī)生更好地診斷病人是否有這種遺傳基因變異，從而降低用藥風(fēng)險(xiǎn)以及可能產(chǎn)生的并發(fā)癥等副作用。