常染色體顯性多囊腎病（ＡＤＰＫＤ）是人類最常見的單基因遺傳性腎臟疾病，子代發(fā)病幾率為５０％，發(fā)病率約為１‰，我國約有１５０萬例患者。由于此類疾病早期癥狀隱匿，不易被發(fā)現(xiàn)，病人一旦發(fā)病均為晚期，治療效果極差，因此危害嚴(yán)重。由上海長征醫(yī)院腎內(nèi)科主任梅長林教授領(lǐng)導(dǎo)的課題組歷時８年研究，成功發(fā)現(xiàn)其發(fā)病機(jī)制和檢測體系，建立了多囊腎病一體化治療方案，使我國的多囊腎病防治研究再邁新臺階。日前，該項研究成果獲得了中華醫(yī)學(xué)科技獎二等獎。

其主要成果有：①他們建立了多囊腎病研究的技術(shù)平臺。②梅長林等研究了多種生長因子在多囊腎病發(fā)病中的作用機(jī)制，建立了適合漢族人種的基因診斷體系。研究者利用建立的ＰＣＲ－ＳＳＣＰ檢測體系，對漢族人９４個常染色體顯性多囊腎病患者家系進(jìn)行ＰＫＤ１、ＰＫＤ２突變檢測，分別檢測出ＰＫＤ１基因１１種突變，ＰＫＤ２基因６種突變，其中１４種為國內(nèi)外首次報道，并新發(fā)現(xiàn)了６種ＰＫＤ１基因多態(tài)性和２種ＰＫＤ２基因多態(tài)性。在此基礎(chǔ)上，研究者通過產(chǎn)前檢測ＰＫＤ１和ＰＫＤ２突變技術(shù)來預(yù)防多腎囊病的遺傳， 其診斷準(zhǔn)確率達(dá)到８０％以上。③研究者發(fā)現(xiàn)中藥黨參棱莪方通過阻止細(xì)胞ＲＡＳ－ＭＡＰＫ信號轉(zhuǎn)導(dǎo)途徑，抑制多囊腎病囊腫襯里上皮細(xì)胞的增殖；他汀類藥物抑制細(xì)胞內(nèi)ｒａｓ蛋白的異戊二烯化并阻斷ｒａｓ介導(dǎo)的信號轉(zhuǎn)導(dǎo)，抑制多囊腎病囊腫襯里上皮細(xì)胞的增殖，從而對該病有治療作用。④研究者探索并開展了包括控制血壓、囊腫穿刺硬化、囊腫去頂減壓等一體化治療，大大延緩了腎臟的衰竭進(jìn)程。通過開設(shè)多囊腎病專病門診，研究者隨訪了１１６個家系２８７例多囊腎病患者開展ＡＣＥＩ類藥物治療多囊腎病高血壓的臨床研究，證實通過阻斷腎素—血管緊張素（ＲＡＳ）系統(tǒng)，可有效控制血壓，延緩多囊腎病腎衰竭進(jìn)展。通過對３２例ＡＤＰＫＤ患者經(jīng)腹腔鏡囊腫去頂減壓ＬＲＣＤ后隨訪觀察，研究者提出，當(dāng)囊腫進(jìn)行性增大，疼痛癥狀明顯，出現(xiàn)腎功能輕度異常時，可行ＬＲＣＤ，可緩解疼痛，減小腎臟體積和囊腫直徑，改善腎功能。

目前，這些研究成果及技術(shù)已在全國３２家醫(yī)療單位得到推廣應(yīng)用，并取得良好效果。