Mayo Clinic的研究人員發現：心臟病人中的一個遺傳突變產生一種異常蛋白，使得心臟不能破譯機體產生應激信號而導致心力衰竭。
研究人員首次發現這些突變蛋白不能識別應激警報，結果是這種缺陷使得心臟不能正確響應機體信號從而進行調整以應對壓力，導致心肌易受損害。這個結果將發表在Nature Genetics, v. 36; no. 4, April 2004。
研究小組的帶頭人，心臟研究領域的專家Andre Terzic, M.D., Ph.D.將這個發現稱為突破性的發現。由于此前對健康或者疾病的心臟對壓力的耐受一無所知，這個發現首次揭示了心力衰竭的關鍵性分子機制，揭示了心臟對壓力變得敏感的原因和過程，從而將為研究心臟病藥物的開發揭開新的里程，隨之可能出現治療心力衰竭的新療法。
研究小組在其他研究人員的合作下，描繪出這個蛋白的作用模型。
驚人的發現
這個研究數據源自于Mayo Clinic患有一種嚴重的心臟病――原發性擴張型心肌病（idiopathic dilated cardiomyopathy）的病人，在壓力或者緊張時其心臟很容易衰竭。這種心臟病的病因不明，常見的心臟病高風險致病因子例如高血壓、高膽固醇、吸煙、肥胖在這類病人中并不常見，所以研究人員認為在這個病人群中可能存在有某種在常規心臟病病因篩查被遺漏的致病因素，即心臟的應激系統功能缺失。
在心臟病病人DNA中尋找線索
研究小組和Mayo Clinic Cardiovascular Genetics Laboratory合作，在病人的許可下對不明病因的心力衰竭病人的血樣抽取DNA，進行大規模的遺傳篩查。結果顯示部分病人共同表現為一個應激反應型蛋白的基因突變導致功能缺失。發現這個突變后，研究人員在實驗室中通過遺傳重組的方法制備并研究這個突變基因，他們發現這個突變造成心肌細胞的關鍵結構―― 一個稱為ATP敏感的鉀離子通道（ATP-sensitive potassium channel）內畸變。
鉀離子通道
健康人心肌的鉀離子通道能維持進入心肌的鉀離子和鈣離子的平衡，鈣離子對于心臟的收縮是必須的，適當的鉀離子濃度能協助在每一次心跳后的細胞回復電位平衡，并限制鈣離子進入細胞。太多的鈣離子會損害細胞結構并導致心力衰竭。新的結果顯示，ATP敏感的鉀離子通道作為防御的壁壘，如果發生缺陷就使得心臟不能正確的感知身體的應激狀態，從而不能破譯代謝的信號，無法保持鉀離子流和鈣離子流的平衡。
研究的重大意義
以往的心力衰竭遺傳機制研究偏重于和心肌收縮舒張機制中的相關蛋白功能缺失，而這個研究的重大意義在于：1是首次將心力衰竭作為在心肌細胞應激反應系統（stress-management system）中信號傳導或者信號通訊過程中的問題來研究；2是提供了令人信服的證據，證實壓力信號的通訊錯誤導致心臟受損和易患心力衰竭。
此外研究結果提示了分子遺傳學可以成為人類疾病診斷，特別是診斷特定的蛋白功能缺失的強有力的工具。有好幾個基因和心臟應激能力相關，研究人員將進一步深化基因組學和蛋白組學的研究從而深入了解它們在心力衰竭中扮演的角色，以期將來可以改進治療的方法。
研究人員可以將這個研究模式推廣到其他心力衰竭病人上，尋找其他可能造成關鍵電位或者機械反應通訊錯誤的應激蛋白。所有研究的最終目標都是建立更好的心臟病治療方案
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